Un importante traguardo per l’ospedale “G.F. Ingrassia” di Palermo, nominato centro Spoke in Sicilia per le malattie rare in ambito cardiologico. Lo ha stabilito il decreto assessoriale regionale del 12 novembre 2025, in cui è stato definito anche il protocollo d’intesa con l’Hub, che sarebbe il Policlinico “Giaccone” di Palermo. Nello specifico, seguendo il modello Hub & Spoke, il centro dell’Ingrassia si occuperà di Amiloidosi cardiaca da transtiretina, con la collaborazione della professoressa Giuseppina Novo, e della Malattia di Fabry col professore Bruno Tuttolomondo. Al momento in Italia sono queste due le malattie cardiache rare riconosciute che hanno il codice di esenzione per patologia.
Modello Hub e Spoke
«La funzione del centro Spoke è quella di fungere da ponte tra il centro Hub e il Territorio» spiega Mariapaola Campisi, dirigente medico di Cardiologia dell’ospedale “Ingrassia” e Referente del centro Spoke insieme a Angelo Giuseppe Caponetti. È infatti sempre l’Hub il primo centro prescrittore dei farmaci per queste due patologie, che si avvale anche di imaging di secondo livello. «La medicina nucleare ci serve per fare una diagnosi sulla Amiloidosi cardiaca, soprattutto della transtiretina – chiarisce la dottoressa Campisi – Inoltre, la collaborazione con l’Hub ci consente di effettuare gli screening genetici utili ad una diagnosi definitiva per le cardiomiopatie».
Ma l’Ingrassia è un presidio ospedaliero dell’Asp di Palermo, motivo per cui rappresenta il territorio e copre tutti gli 81 comuni che fanno parte della provincia di Palermo. «Come centro Spoke noi rivediamo i pazienti e li seguiamo in Day Follow-Up interagendo con i medici del territorio, non solo cardiologi, ma anche con i colleghi dei nuovi PTE e con i medici di famiglia, che conoscono bene l’anamnesi dei pazienti sulle cardiomiopatie» precisa la cardiologa ricordando che le malattie cardiovascolari rimangono ad oggi la prima causa di morte nel mondo. «In particolare, le cardiomiopatie sono la prima causa di morte improvvisa nei giovani sotto i 45 anni di età».
Origine delle cardiopatie
La cardiomiopatie sono patologie che colpiscono il muscolo cardiaco riducendone l’efficienza, per cui il cuore fatica a pompare il sangue al resto del corpo. «Queste patologie per l’80% sono a trasmissione genetica – sottolinea Mariapaola Campisi -. Altre possono essere acquisite o congenite dalla nascita».
L’Assessore della Salute ha da poco pubblicato le statistiche del 2023 in cui si evince che c’è una crescita appunto esponenziale di queste malattie, che molto spesso si riscontrano a “cluster genetici”. «Addirittura ci sono zone della regione siciliana dove sono più presenti alcune mutazioni rispetto ad altre, ma non sappiamo ancora il motivo» precisa la dottoressa Campisi.
«Sono patologie che sicuramente sono sempre esistite, ma si stanno scoprendo solo adesso. Hanno delle caratteristiche tipiche chiamate “red flags”. Ad esempio, per l’amiloidosi cardiaca, le red flags sono la sindrome del tunnel carpale, le neuropatie polidistrettuali o problemi alla cornea». Ciò perché l’amiloidosi cardiaca da transtiretina è dovuta alla mutazione di un gene che codifica l’amiloide, una proteina prodotta dal fegato che si deposita a livello cardiaco, ma anche in altri organi. «Parliamo dunque di patologie di natura internistica – sottolinea Campisi -, che solitamente si manifestano con problemi cardiovascolari, ma interessano anche gli altri organi del corpo».
Patologie sottodiagnosticate
Spesso, però, queste patologie restano sottodiagnosticate proprio perché i medici del territorio o di famiglia non le conoscono ancora. «Da qui l’importanza dello Spoke che crea una rete col territorio – afferma la referente del centro per le malattie rare dell’Ingrassia -. Organizzando anche dei corsi di formazione e riunioni, per parlare dei campanelli di allarme che ci devono far sospettare della presenza di una cardiomiopatia. Ma è bene valutare anche i sintomi come il cardiopalmo, il dolore toracico e gli episodi sincopali».
In altre occasioni, si scopre di avere una malattia cardiaca un modo tragico, cioè con l’arresto cardiaco, come abbiamo visto con numerosi sportivi: «Questo fenomeno riguarda altri tipi di cardiomiopatie, quali la displasia aritmogena del ventricolo destro o la sindrome di Brugada» famoso in questo senso è stato il caso del calciatore dell’Udine, Davide Astori. «Facendo poi un’anamnesi dettagliata del paziente si può scoprire che che c’erano dei casi in famiglia, perché a volte queste patologie saltano alcune generazioni – conclude Mariapaola Campisi -. Può anche capitare che la mutazione cominci da lui, il cosiddetto paziente de novo».
Sonia Sabatino
